EDS

Jestem nieuleczalnie chora. EDS

12:22



O tym, że choruję na POTS pewnie większość z was wie, ale to nie jedyna choroba, którą mam w swojej kartotece. W sumie jest ich aż 6! Wszystkie powoduje choroba genetyczna. Jestem chora na EDS typ 3, hipermobilny. Jednak posiadam też tak zwany crossover z typem naczyniowym. W moim wypadku choroba nie występuje w rodzinie. Jest to przypadkowa mutacja.

1. Zacznijmy od nazwy

EDS to skrót od Ehlers Danlos Syndrome. W Polsce używa się czasem ZED, czyli Zespół Ehlersa Danlosa. Nazwa wywodzi się od nazwisk dwóch lekarzy, którzy sklasyfikowali chorobę - przez dr. Ehlersa w roku 1899 i dr. Danlosa w roku 1908.


2. Historia

"Pierwszy opis choroby powstał już w 1682 roku. Holenderski chirurg Job Janszoon van Meekeren napisał: „w 1657 roku widzieliśmy w naszym szpitalu (...) młodego Hiszpana o imieniu Georg Albes, który swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia”. W 1892 roku zespół opisał Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow, a w 1901 roku, niezależnie od siebie, Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos. Rodzinne występowanie choroby odnotował Johnson w 1949 roku. Jako pierwszy odmienne typy choroby wyodrębnił Barabas w 1967. Frederick Parkes Weber w 1936 zaproponował nazwę zespołu Ehlersa-Danlosa."*
*Pochodzenie: Wikipedia.

"Pierwszy z lekarzy klinicznych, Hipokrates, 400 lat przed narodzinami Chrystusa zauważył, że ludność koczownicza wykazuje symptomy wiotkości stawowej i wielorakie blizny. Wzmiankuje się też, że pewni rzymscy atleci mieli trudności z rzucaniem oszczepu wskutek niestabilności nadmiernie ruchomego ramienia.



W istocie, to w siedemnastym wieku rzeczywiście rozpoczyna się medyczna historia tego, co będzie później nazwane Zespołem Ehlersa-Danlosa. W 1657, chirurg Job Van Meeckren opisał przypadek hiszpańskiego marynarza, którego skóra była nadmiernie rozciągliwa, jak również akrobaty cyrkowego, zawodowego człowieka-gumy, którego przedstawił grupie lekarzy z Akademii Leyde.


W 1891, podczas zebrania Moskiewskiego Towarzystwa Dermatologów i Wenerologów, dermatolog Czernogubow donosi o przypadku siedemnastoletniego chłopca, przedstawiającego powtarzające się dyslokacje stawowe i podskórne guzki. Jego skóra była nadmiernie rozciągliwa, cienka i nosiła wielorakie blizny, wynikające z minimalnych urazów. Czernogubow słusznie wnioskował, że te kliniczne objawy wynikały z nieprawidłowości tkanki łącznej. Poza granicami Rosji jego praca pozostała nieznana, ale w Rosji do dziś zespół ten zwany jest Zespołem Czernogubowa.


W 1899, w duńskim Towarzystwie Dermatologicznym, inny dermatolog Edwards Ehlers przedstawia przypadek studenta prawa pochodzącego z wyspy Bornholm. Achille Miguet wspomina w swojej tezie z 1933 roku: «Autor sygnalizuje skrajną wiotkość skóry, wiotkość stawów tak poważną, że pozwala ona na podwichnięcie kolana, liczne, rozproszone i zróżnicowane blizny po uszkodzeniach skóry. Poza tym podkreśla on skłonność nie cierpiącego na hemofilię pacjenta do krwotoków.»


Blisko 9 lat później, w 1908 roku, Francuz o nazwisku Danlos przedstawił Francuskiemu Towarzystwu dermatologicznemu swoją obserwację, dotyczącą rozciągliwej i delikatnej skóry: «specjalny stan skóry, w którym nienormalna cienkość i nadzwyczajną sprężystość składają się na duże zagrożenie urazami – jest to oznaka stanu chorobowego.» W 1933, Achille Miguet użył już terminu „Zespół Ehlersa–Danlosa” jako tytułu swojej pracy doktorskiej. Nazwa ta została potwierdzona później, kiedy to w artykule zawartym w angielskim Dzienniku Dermatologicznym z 1936, Frederich Parkes zaproponował, by nazywać tę chorobę „zespołem skórno-wiązadłowym Ehlersa–Danlosa”. Nazwa ta była trudna i w odbiorze i w zapamiętywaniu, co razem z niecodziennymi objawami źle przyczyniło się do upowszechniania wiedzy o tej chorobie i do rozpoznawania osób, które są nią dotknięte."*
*Pochodzenie: mafran.pl


3. Przyczyna i występowanie

Zespół Ehlersa - Danlosa (EDS) to grupa genetycznych chorób tkanki łącznej spowodowanych wadliwą syntezą kolagenu. Najbardziej charakterystycznym jej objawem są zespół hipermobilności (wiotkości) stawów oraz nadmiernie elastyczna skóra, podatna na urazy.


Choroba jest przekazywana genetycznie kolejnemu pokoleniu. Często dzieci są jedynie nosicielami wadliwego genu. Czasem występują spontaniczne mutacje genetyczne, kiedy choroba nigdy nie występowała w rodzinie.
EDS jest chorobą rzadką - według różnych źródeł częstość występowania wynosi 1 na 5000 - 10 000, w zależności od typu. Dodatkowo jest chorobą niewidoczną - z tych względów często jest bagatelizowana czy wręcz nieznana przez lekarzy, chorzy mają problem ze znalezieniem odpowiedniego leczenia jak również informacji o schorzeniu.


4. Rodzaje


W sumie wyróżnia się aż 11 typów EDS. Niektóre występują tylko w danej rodzinie. Co ciekawe, można posiadać też więcej niż jeden typ na raz, tak zwany crossover, kiedy masz jeden główny typ i cechy innego typu.



Lekarze dzielą też te 11 typów, na podtypy: klasyczny, hipermobilny i naczyniowy.

Najczęściej występujący to typ 3- hipermobilny.



5. Objawy

Dolegliwości wspólne dla wszystkich typów zespołu:

  • Chroniczny ból: stawów, kręgosłupa, mięśni, ścięgien (zapalenia ścięgien), skóry, żołądka, piersi, genitaliów; migreny. Ból nie ustępuje mimo że jego przyczyny zniknęły
  • "Bolesna niecierpliwość" - niemożność pozostawania w jednej pozycji
  • Zmęczenie i senność, męczliwość
  • Zaburzenia snu, nocne skurcze mięśni i ból
  • Nadmierna ruchomość stawów (segmentów kręgowych): skręcenia, zwichnięcia, sublokacje, skolioza, pseudo-skręcenia (rozciągliwość więzadeł nie pozwala na ich zerwanie)
  • Zaburzenia prioceptywne: niestabilność, chodzenie ostrożne, niezgrabność, upadki, wpadanie na przeszkody, zaburzenia postrzegania ciała i kontroli ruchów, upuszczanie przedmiotów
  • Skóra krucha, aksamitna, łatwe kaleczenie, zaburzenia gojenia się (blizny złej jakości, łatwo przebarwiające się), rozstępy, nadmierna rozciągliwość (nie jest to wcale bardzo częsty objaw), nieadekwatne siniaczenie, krwawe wybroczyny. Skóra wyjątkowo dobrze przewodzi (widoczne np. przy zabiegach fizjoterapii prądem)
  • Zaburzenia termoregulacji: dreszcze, nadmierna potliwość, przemarzanie
  • Zaburzenia sercowo-naczyniowe: niedociśnienie tętnicze, zaburzenia żylne (kruchość, żylaki), zastawkowe choroby serca (niedomykalność zastawek), zaburzenia rytmu serca, 
  • Objawy żołądkowo-jelitowe: refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia, zatwardzenia, wzdęcia, kamienie pęcherzyka żółciowego, 
  • Układ wydalniczy: bolesne oddawanie moczu, częste oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zakażenia dróg moczowych.
  • Problemy z jamą ustną: zapalenie dziąseł, kruchość zębów, dysfunkcje (ból i zwichnięcia) stawu rzuchwowo-skroniowego
  • Zmysłowe: nadwrażliwość na światło, dźwięk i zapach, utrata słuchu, szum w uszach, zawroty głowy od pozycji ciała
  • Objawy oczne: krótkowzroczność, astygmatyzm, zmęczenie oczu, podwójne widzenie
  • Objawy ze strony układu oddechowego: duszność, trudności z oddychaniem, zapalenie oskrzeli, odma, chrypka, ataki astmy, bezdechy, bóle w klatce piersiowej, nieżyty nosa, zapalenie tchawicy, kaszel i zaburzenia głosu, dolegliwości przeponowe. Między atakami oddechowymi, badania fizjologii oddechowej wykazują mało zmian objętości oddechowej.
  • Problemy ginekologiczne i położnicze: dyspareunia, krwotok miesiączkowy, poronienie, trudne porody.
  • Brak działania lidokainy/ nowokainy w czasie znieczuleń (w znieczuleniach dentystycznych podaje się dawkę kilkukrotnie większą niż standardowa)
  • Zaburzenia orientacji, koncentracji i pamięci roboczej.
  • Bardzo giętki nos
  • Nagłe napady śnionej gorączki bez infekcji
  • Obniżona siła mięśni
  • Jelito drażliwe
  • Nietolerancja glutenu
  • Przepukliny (torbiele)
  • Problemy ortostatyczne
  • Dysautonomie
  • Obniżenie i wypadanie narządu rodnego i odbytu
  • Nietrzymanie moczu i kału
  • Osteoporoza
  • Fibromalgia
  • Zespół ruchliwych nóg
  • Zespół Chronicznego Zmęczenia
  • Zespół Sjorgena
  • Zespół Reynauda
  • Pękanie ścian organów
  • Rak
  • itp. itd.
Objawy mogą się zmieniać w ciągu życia, jedne znikają w młodości natomiast inne pojawiają się już w wieku dojrzałym. Jest ich bardzo dużo i różnią się w zależności od typu i pacjenta- u każdego mogą występować inne objawy.


6. Diagnoza

Postawienie diagnozy w przypadku EDS to ciężka sprawa. Objawów jest tak dużo i są tak różne, że lekarze często latami nie potrafią postawić jednoznacznej diagnozy (u mnie trwało to 24 lata!). Na dodatek większość lekarzy nigdy o tej chorobie nie słyszała lub ma o niej zbyt małą wiedzę, a czasem wręcz stereotypowe podejście, że osoba z EDS to "człowiek guma".

Kryteria diagnostyczne różnią się również w zależności od typu. Niektóre typy można zdiagnozować na podstawie badań DNA, inne diagnozuje się na podstawie obrazu klinicznego.


Częściowe kryteria diagnostyczne dla typu 3.



7. Rokowania

Tutaj również dużo zależy od typu choroby, część utrudnia w znacznym stopniu normalne funkcjonowanie, a część jest śmiertelna. 


8. Leczenie

Nie istnieje. Choroba jest nieuleczalna. Można ją leczyć jedynie objawowo. 




Opis, który przeczytaliście jest bardzo ogólny. Żeby dokładnie opisać choć jeden typ EDS potrzeba by jeszcze wielu badań, żeby chorobę do końca poznać i ogrom czasu, żeby to wszystko spisać. Sama nie wiem na temat tej choroby wszystkiego. Znam jedynie swój typ i ogólnikowo mam pojęcie o pozostałych.


O moich zmaganiach z EDS przeczytasz więcej tutaj i tutaj.


Może Ci się także spodobać:

6 komentarzy

  1. Bardzo ciekawy tekst. Jak Ty sobie z tym wszystkim radzisz? Czy te objawy występują w większej ilości na raz, czy choroba może atakować częściowo? Powodzenia, trzymam kciuki za Was w dwupaku :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Każdego dnia to taka loteria, ale jest cała masa objawów naraz. Radzić sobie po prostu muszę.

      Usuń
  2. Dzięki Tobie po raz pierwszy w życiu usłyszałam w ogóle o takiej chorobie... Aż tyle objawów... Powodzenia w przezwyciężaniu ich:)

    OdpowiedzUsuń
  3. Zawsze z wielkim zainteresowaniem czytam i słucham o rzadkich chorobach. Czasami w głowie się po prostu zmieścić nie może, z jakimi uciążliwymi i niesamowitymi dolegliwościami ludzie muszą się zmagać przez całe życie... a tu człowiek narzeka, jak grypę złapie albo zapalenie pęcherza. Moim zdaniem za mało się mówi publicznie o rzadkich dolegliwościach, czy o chorobach, których nie po prostu nie widać. Myślę, że ludziom, których dotykają te "dziwne" choróbska, żyło by się łatwiej. Choćby z tego powodu, że ludzie by nie pukali się w głowę i nie wmawiali im, że im się w doopie przewraca i cuda wymyślają (nie wiem, czy tak jest u Ciebie, ale wiem, że moja siostra miała problemy w pracy, bo nie wygląda na kogos kto ma poważną wadę serca i kazali jej pracować po nocach i dźwigać ciężary, mimo, że lekarz tego zakazał, a koledzy się pytali ile zapłaciła doktorowi za te śmieszne papierki. Polska ech). A po wtóre, gdy nagle u jakiegoś dzieciaka wykryją rzadką chorobę, rodzina często po raz pierwszy słyszy, że cos takiego w ogóle istnieje, a potem musi o tym przekonywać całą resztę społeczeństwa i tłumaczyć, dlaczego tak a nie inaczej trzeba traktować ich dziecko, i że tym na pewno nie można się zarazić przez podanie ręki... Dobrze, że są blogi, z których takich rzeczy można się dowiedzieć. Nie zazdroszczę nikomu, życia z wiecznymi utrudnieniami, bo na pewno łatwo nie jest. Życzę jak najwięcej sił do pokonywania przeciwności losu i zdrówka dla Was :-)

    OdpowiedzUsuń
  4. Gdzie znalazłaś lekarza, który postawił diagnozę? Proszę podaj namiary.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Diagnozuje prof. Olga Haus w Bydgoszczy kontakt bezpośredni 601 551 202 tylko tak można umówić wizytę u profesor w Bydgoszczy. Ja, moja mama i moja córka też mamy EDS.

      Usuń

Powiedz mi co myślisz!

Jeśli masz do mnie pytanie lub potrzebujesz porady, najlepiej napisz tutaj: paulina@hurija.com